Esami prenatali non invasivi: Bitest e Traslucenza nucale

In questo articolo ti parlo degli esami prenatali non invasivi, nello specifico il Bitest e la Traslucenza nucale. Oggigiorno ci sono tanti di quegli esami preventivi da fare prima e durante una gravidanza, che a volte essere incinta è una vera tortura.

Io mi sono sottoposta solo ad alcuni degli esami prenatali: quelli non invasivi, il primo tra i quali appunto il bitest e la translucenza nucale.
È stato uno dei periodi (quello dell’attesa dei risultati) più lungo della mia gravidanza.

Questi, sono esami che vanno fatti in modo accurato e per me così non è stato, purtroppo. Inizialmente mi sono affidata al consultorio della mia città e già avevo il sentore di essere trattata con molta “velocità” per non dire superficialità.

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L’esame in questione lo feci proprio qui e, ora, col senno di poi, posso dire di avere la conferma di aver fatto quel esame in modo moooolto superficiale solo perché c’erano altre persone dopo di me e il consultorio avrebbe dovuto chiudere dopo poco.

Vediamo insieme di cosa si tratta e cosa è  in pratica questo esame con questo strano nome che a volte non si riesce nemmeno a leggere o scrivere.

Primi esami prenatali non invasivi

Il bitest e la translucenza nucale, soprattutto se eseguiti insieme, consentono di valutare con un’alta attendibilità la percentuale di rischio di anomalie cromosomiche del feto. Sono esami non invasivi.

Il Bitest

Uno degli esami prenatali non invasivi é appunto il Bitest.

Tramite il Bitest, in un campione di sangue materno ottenuto con un semplice prelievo di sangue, vengono dosate due sostanze: la frazione libera della subunità beta della gonadotropina corionica (BhCG) e la plasmaproteina A (PAPP-A, Pregnancy-Associated Plasma Protein, ovvero plasmaproteina A associata alla gravidanza), che sono normalmente prodotte dall’unità feto-placenta. Il bitest viene eseguito, in genere, tra la 11a e la 14a settimana.

L’esito viene dato nel giro di 3 o 4 giorni e il costo varia a seconda dell’ospedale in cui viene effettuato. La BhCG e la PAPP-A subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche.

In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita: un aumento della BhCG e una diminuizione della PAPP-A sono considerati indice di un aumentato rischio di sindrome di Down.

Il bitest se eseguito da solo ha una bassa attendibilità, per questo va sempre abbinato alla translucenza nucale.

Traslucenza nucale

Il secondo degli esami prenatali non invasivi che vi proponiamo é la traslucenza nucale.

La translucenza nucale consiste nella misurazione, mediante un’ecografia, dello spessore di una minuscola falda di liquido posta fra la cute e la colonna vertebrale del feto, a livello della nuca, presente solo dalla 11a alla 14a settimana di gestazione.

Di solito, l’esame viene eseguito tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza, perché questo è il periodo di maggior spessore e migliore visualizzazione. L’associazione della translucenza nucale a un’ecografia precoce è fondamentale per l’attendibilità di questo esame: se sono già visibili anomalie fetali maggiori in un’epoca così precoce, aumenta notevolmente il rischio di anomalie cromosomiche.

Il risultato di questo esame non dà diagnosi certa, ma esprime il rischio che il bambino presenti un difetto cromosomico: maggiore è lo spessore della translucenza nucale, più grande è il rischio di anomalia. Inoltre, rispetto alle altre indagini non invasive (come il bitest), questo esame fornisce indicazioni anche per le cardiopatie congenite (cioè presenti fin dalla nascita), anomalie scheletriche e alcune sindromi genetiche.

Se eseguita secondo le regole della Fetal Medicine Foundation, la translucenza nucale ha una “sensibilità” dell’80%. Quando poi questa indagine è abbinata al bitest, l’attendibilità può aumentare del 5-10%. E raggiungere quindi il 90-95%.

Lo spessore della traslucenza aumenta con l’età gestazionale, quindi per la sua valutazione non si può prescindere da una accurata datazione ecografica della gravidanza, considerato anche che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane, cioè quando il feto misura da 45 a 84 mm. L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente.

La misurazione della Traslucenza Nucale deve essere eseguita in modo preciso ed uniforme da chiunque voglia utilizzare tale strumento di screening e l’operatore deve ricevere una certificazione che dimostri il corretto apprendimento di tali regole ed impiegare un ecografo di elevata qualità per potere ottenere dei risultati validi.

Si raccomanda alle pazienti di assicurarsi che chi esegue tale particolare ecografia sia in possesso di tale certificazione che viene rinnovata di anno in anno dalla FMF, cui il medico deve sottoporre periodicamente i propri dati, a chi dimostra di eseguire correttamente l’esame. Si tratta di un vero e proprio controllo della qualità dei risultati che garantisce alla paziente che l’esame, estremamente delicato, venga eseguito in modo adeguato.

Traslucenza nucale: Fetal Medicine Foundation audit

Nel frattempo sono stati studiati altri parametri di rischio ecografico per la Sindrome di Down che possono ulteriormente migliorare l’efficienza dello screening del primo trimestre: i principali sono il nucleo di ossificazione del naso, il dotto venoso ed il rigurgito della valvola tricuspide…

Per approfondire potete andare qui.