Di che cosa si tratta

Queste anomalie riguardano la forma e il numero dei cromosomi, le strutture filiformi presenti nei nuclei delle cellule e responsabili dei caratteri ereditari. Ogni cellula contiene 46 cromosomi divisi in 23 coppie (metà di origine materna e metà di origine paterna), eccetto le cellule sessuali che contengono 23 cromosomi, la cui unione dà origine a una cellula con 46 cromosomi. l’anomalia più frequente è la sindrome di Down, determinata dalla presenza di un cromosoma in più in corrispondenza della coppia numero 21.

Quando è utile farli

L’età della futura mamma è uno dei fattori che determinano l’opportunità di effettuare questi test. La possibilità di concepire un figlio che sia affetto da anomalie cromosomiche aumenta, infatti, con l’avanzare dell’età materna. Se la donna in attesa ha meno di 35 anni, il ginecologo consiglia, di solito, un test di screening (duotest, tritest e translucenza nucale) per valutare la percentuale di rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Se invece la futura mamma ha più di 35 anni, il ginecologo consiglia, in genere, indagini più approfondite come l’amniocentesi e la villocentesi. Questi esami sono consigliati anche se nella storia familiare della coppia sono presenti casi di anomalie cromosomiche o se si è già avuto un figlio affetto da sindrome di Down.

 Il duotest

Questo esame permette di calcolare il rischio di anomalie cromosomiche, rilevando la concentrazione nel sangue della futura mamma di due proteine prodotte dalla placenta. Si può effettuare, questo tipo di esame, nel primo trimestre, tra la 9a e la 13a settimana; se il test risulta positivo, cioè rivela un’alta percentuale di probabilità che vi siano delle anomalie, alla futura mamma viene consigliato di effettuare ulteriori esami.

Come si effettua 

Il duotest si esegue attraverso un normale prelievo di sangue. È un esame assolutamente privo di rischi sia per il bambino che per la mamma.

Il tritest

Anche questo esame consente di valutare il rischio di anomalie, verificando la concentrazione nel sangue materno di tre ormoni prodotti dalla placenta e dal feto. Si esegue tra la 14a e la 16a settimana di gravidanza.

Come si effettua

Il tritest si esegue tramite un semplice prelievo del sangue.

Esami prenatali non invasivi: Bitest e Traslucenza nucale

La traslucenza nucale

Questo esame consiste nella misurazione ecografica dello spessore delle parti molli della nuca del bebè e consente di calcolare il rischio di malattie cromosomiche del feto.

Come si effettua

Si esegue come una normale ecografia.

L’amniocentesi

Si tratta dell’esame del liquido amniotico in cui il feto è immerso nel corso della gravidanza e si esegue tra la 15a e la 18a settimana. È consigliata alle gestanti di oltre 35 anni oppure nel caso siano presenti particolari fattori di rischio.

Come si effettua

L’amniocentesi si esegue penetrando con un sottile ago l’addome e l’utero della futura mamma, dopo avere praticato una leggera anestesia locale, per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico da analizzare. Essa viene effettuata da un medico specialista.